聋哑儿童六成与遗传基因有关

“头胎生了聋哑儿,生二孩前要先做基因检测。”3月3日是第5个“国际爱耳日”,专家此时特别提醒,已生出有神经性耳聋患儿的父母,如果想要第二个孩子,一定要让头胎孩子和父母先做基因检测,结果出来后再怀孕,怀孕后10周可以做产前诊断,避免生出同样的患儿。

■新快报记者 黎秋玲 通讯员 彭福祥 李绍斌

大部分聋儿是先天的

“头胎生了聋哑儿,生二孩前要先做基因检测。”中山一院耳鼻咽喉科耳专科熊观霞教授接受新快报记者采访时表示,目前已全面放开二孩,对于很多生育遗传性耳聋患儿的高危家庭,生育二孩时,一定要让大的孩子和父母先做基因检测,结果出来后再怀孕,在孕11-22周抽取羊绒毛膜或羊水进行产前诊断来阻止听力缺陷患儿的出生。

中山一院江广理教授介绍说,目前大部分出生的聋儿都是先天的,与遗传、围产期有关的神经性聋哑。统计显示,国内目前聋儿的发病率达千分之一到千分之三,六成左右与遗传基因有关,其中大前庭导水管症是最常见的,约占了10%。还有四成的聋哑属于基因不明,查不出原因。

据了解,常见耳聋基因检测市场价480元,如果将已知的耳聋相关300多种基因都检测,那费用则高达四到六千元。

广州市妇儿医疗中心耳鼻喉科罗仁忠教授介绍说,耳聋基因有三种遗传方式:八九成是常染色体隐性遗传;其次是伴性X遗传,多半是因为基因突变,妈妈不会发病,但只要生的是男孩就会是耳聋的;还有一种是常染色体显性遗传,这种遗传方式虽然非常少见,但如果出现,生出来的都会是聋儿,此种情况,不建议生二孩。另外还有一些耳聋基因查不到,查不到不代表没有,有极少数人可能什么检查都做了,没有基因方面的问题,但还会生出聋哑儿。

通过胚胎移植可规避

除了在孕期产前诊断降低聋儿率外,目前像中山一院等国内为数不多的医院还开展有胚胎植入前诊断,指在人工辅助生殖的过程中,对人工体外受精的卵裂球或囊胚进行活检和遗传学分析,从中选取遗传学正常的胚胎进行移植,从而获得健康的下一代的过程,即俗称的第三代试管婴儿。

耳聋基因携带者夫妇,希望通过试管婴儿技术孕育听力正常下一代,评估后无不适合进行试管婴儿治疗的生殖系统疾病的可选择这种方法。

聋儿不哑应尽早干预

据江广理教授介绍,导致听力损害高危因素有耳聋家族史、小孩早产、出生体重低于1500克、颅面部畸形、高胆红素血症、出生时重度缺氧、出生后超过48小时机械通气、妈妈怀孕前三个月有特殊病毒感染(风疹、疱疹、麻疹、巨细胞),如果小孩有这些情况,有听力障碍的几率高。

专家表示,聋儿可戴助听器和做人工耳蜗植入来提高听力。

如果要想聋儿不哑,一定要通过听力筛查、基因筛查等方法,在三个月内发现孩子病情,早期干预。有残余听力神经性耳聋,在做人工耳蜗植入手术前,最好及时给孩子戴上助听器以刺激神经,把残余听力放大,待到孩子10个月左右就可以做人工耳蜗植入,并进行语言训练,这样就可以让聋儿不哑。专家提醒说,孩子应该尽做人工耳蜗,对听力、语言能力培育最有好处。部分由于鼻咽癌放化疗后丧失听力的患者,也适合安装人工耳蜗。

据介绍,目前,进口人工耳蜗一个10多万元,国产的7万多,手术住院费约1万多,如果有条件,最好是双侧耳朵都做。记者了解到,目前国内有许多基金、资助针对人工耳蜗手术进行不同程度的补助,如在中山一院可申请广州农商银行、太阳基金会、美好声波等,而国家免费的“七彩梦”项目资助可在户籍所在地申请。