8日,杨女士在上海的中国福利会国际和平妇幼保健院诞下一名健康的女婴。不同的是,借助胚胎植入前诊断技术(PGD),她的后代将告别噬血细胞综合征(发病率只有1/10万-1/5万的罕见病)。
杨女士是一名SH2D1A基因致病性变异携带者,每次妊娠均有50%的可能传递致病变异,若为男孩,则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征;若为女孩,则有50%的可能性为携带者。她怀孕6次,2次分娩的孩子于5个月和3岁时夭折。
为了拥有健康的宝宝,杨女士找到了在出生缺陷防控方面经验丰富的黄荷凤教授及其团队寻求帮助。
黄院长带领团队制定了基于高通量基因测序(NGS)的SNP单体型分析PGD方案,阻断了该致病基因的遗传,历经5年的努力,一个健康女婴终于诞生。(新华社)
