全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病总数的10%

新快报讯 今天是国际罕见病日。据介绍,罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。虽然罕见病单一病种的发病率低,但危害非常大,常常会危及生命而且病种极多。有数据显示,全球范围内已确认的罕见病种有6000至7000种,约占人类疾病总数的10%。

“对于同一个家庭来说,由于罕见病有一定再发率,若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断,会再次孕育出同样出生缺陷的患儿,造成极大家庭和社会负担。”广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任刘丽告诉记者,因为现在的诊断技术越来越高,很多病都可以从基因层面提前查到有些什么问题,“近年来,我每年都做100多例的产前诊断。”

在广东省医学会罕见病学分会2018年国际罕见病日公益义诊活动上,记者发现绝大多数老百姓对罕见病比较陌生,许多连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似,经常被误诊为常见病,许多病人辗转全国各地医院都无法确诊。

“我们每年都会召集罕见病专家举办交流会,让更多的医生认识罕见病。未来在广东省建立高效的罕见病诊治网络,把广州各大医院与地市县医院建立起连接。”刘丽进一步介绍道,有些患者甚至可以通过网络会诊,在当地就能得到治疗了。

■本版采写:新快报记者 高镛舒

故事一

“我的高考备考时光,吸着氧气”

“12岁,我没了一个肾。”

“16岁,医生在我的右边胸口处插入了1厘米粗的引流管,不到一个月复发,再次插管。”

“17岁,被确诊为肺淋巴管肌瘤病。同年,我考上了广东药科大学。”

小学六年级的小胡在一次体检中发现右腹部有硬块,就诊后发现右肾处长了一个4厘米大的肿瘤,随即进行了右肾肿瘤根治性切除术。

“本以为12岁那年的手术已经是人生中最痛苦的一次经历了,但结果痛苦又找上门来。”小胡回忆道,2010年,高二的她在一次爬楼梯时感觉喘不过气,就诊拍胸片后发现右肺气胸压缩了90%,开始频发地自发气胸,进行过多次闭式引流术,以及右侧肺大泡结扎加右侧胸膜固定术。

“命运一次又一次地和我开着玩笑。2011年,左肺也频繁地发生气胸,我们一家人都感到很茫然很无助很痛苦。后来转到广州医学院第一附属医院,才被确诊为肺淋巴管肌瘤病。”此间,小胡多次气胸要住院治疗,2011年9月开始因身体虚弱,被迫休学。“那阵子,在家就算坐着也会很喘,需要吸氧。”

“我的备考时光,吸着氧气。”虽然休学了,但小胡却比以往学习更加勤奋。她丝毫没让病情耽误了高三激烈的备考时光,白天她像同学们一样回学校上课,晚上就在家里边吸氧边学习到十点。“那时候我就很希望能考上和医药相关的大学,我想研究自己的病,找到这个病的治疗手段。”

皇天不负有心人,小胡如愿考上了广东药科大学。“但是,考虑到做医生太辛苦,怕身体状况也跟不上,所以我在专业上就选择了和疾病相关的营养专业。希望通过科学的营养知识对自己的病有帮助,也希望通过传播这些营养知识能帮助到更加多的罕见病友。”

大学期间,小胡还是会每年气胸一次。“我非常感谢身边的同学和朋友,他们一直在旁边加油鼓劲,当我要搬重物时,她们都会主动帮我,在我不舒服时,会帮我打饭,在住院时会来医院看望我给我力量。”

现在,小胡已经顺利地大学毕业,也从事着与营养相关的工作。按医生的医嘱服用靶向药。现在已经服药七年多了,不用吸氧,还能正常生活工作。

回顾这十几年,小胡很想感谢的就是给予她无微不至关怀的父母,“忘不了的,是他们陪我在医院留宿的夜。”

【科普】

淋巴管肌瘤病 (LAM) 是一种几乎仅发生于女性的罕见呼吸系统疾病,绝大多数患者为育龄期妇女,诊断时的平均年龄仅为35岁-40岁。在成年女性中,S-LAM发生率约为1/400000。然而,在TSC的成人女性患者中,LAM发生率高达40%。

故事二

“她无法读万卷书,我就带她行万里路”

小P是雯雯的妈妈,一位罕见病患儿的母亲。

出生的时候雯雯不哭,医生说可能是因为她不爱哭;后来发现雯雯全身像棉花糖,连脖子都竖不起来,两个多月大时她被误诊为脑瘫;做了近一年的康复,一岁两个月的雯雯还不懂站立,小P索性辞去工作,自学康复手法,每天在家给女儿做康复。一岁九个月雯雯终于站起来了,医生都觉得是奇迹。“当时医生说能走路就是治好了。”

可雯雯依旧瘦得皮包骨,去检查很多不达标,小P就学营养学,不料,两岁九个月时,雯雯开始每年平均增长20斤,7岁左右就已经超过120斤了。

遇到困难小P总是积极应对,这次她去学了心理学,慢慢地自己开始接受了这个事实。“患了小胖的孩子,脾气说来就来的,有时候她发脾气我们真的很崩溃,但是我不想她小小年纪就服用药物控制脾气,所以也把心理学教给她,让她自己学习控制自己的脾气,现在她有时候一天只发一两次脾气。”

雯雯今年9岁了,是特殊小学二年级的在校生,她很热情也爱笑,是他们班里的班长,是周围人的开心果。

“她无法读万卷书了,我就带她行万里路。”雯雯三岁开始,就和家人开始走向各地,跟不同的人打交道。“现在,全国各地基本都留下了雯雯的足迹,国外她已经去过欧洲、东南亚、日本等五个国家。”

“印象最深刻是的,去年暑假我们全家自驾游西藏、新疆跑了一圈,穿越过西藏可可西里无人区,最高海拔去到5800米左右。雯雯应该是第一个去西藏的小胖。”小P兴奋地说完又严肃地提醒道,带雯雯去西藏并不是一个草率的决定,他们提前做了很多相关的准备和装备齐全,并不建议其他家长贸然模仿。

“我和她爸爸是资深驴友,做足了一切的措施,在2016年暑假,已经给她安排了30天云南自驾游的适应力训练,所以2017年的暑假,我们才决定带着孩子踏上向往已久的西藏自驾游旅程。”小P告诉记者,在可可西里那段无人区,连续3天都处于5600米左右的高海拔,但雯雯依然没有任何不适状态。

小P打开手机里的照片,自豪地和记者分享着雯雯的旅游趣事。在赛里木湖边露营、在沙漠腹地露营、在大昭寺前虔诚礼拜……通过这次旅程,雯雯再次给了小P希望。“雯雯她很棒,以后肯定可以通过自己养活自己。”

【科普】

普拉德-威利综合征

俗称小胖威利综合征。因缺少15号染色体上一组基因的表达,引起复杂的表现,影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。

如缺乏及时治疗和有效干预,会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良,患者本身无法控制食欲导致过度肥胖,出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题,有猝死之虞。

发病率为1/12000～15000,发病机理尚不清楚,临床极易误诊。