建立全国罕见病诊疗协作网和《第一批罕见病目录》等保障措施逐步落地

2月28日是一年一度的国际罕见病日。今年,我国给罕见病群体献上了两份大礼,一份是组建了由324家医院组成的罕见病诊疗协作网;另一份是从3月1日起,首批21个罕见病药品按3%减征增值税。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽告诉记者,随着全国罕见病诊疗协作网、《第一批罕见病目录》的建立,更多的罕见病保障措施将逐步落地,罕见病患者“缺医”“少药”的问题将逐步被解决。

值得注意的是,虽然单病种发病率低,但罕见病并不“罕见”,由于我国人口基数大,我国罕见病患者有2000多万。其中,除了较为人所熟知的“渐冻人病”外,还存在着7000多种罕见病,时刻地折磨着无数的家庭。新快报记者采访后发现,罕见病其实就在我们身边。

■新快报记者 高镛舒 黎秋玲 通讯员 李雯 靳婷

呼吁

要增强对罕见病的认知

产前明确的诊断很有必要

在广东省医学会罕见病学分会2019年“国际罕见病日”公益义诊活动上,新快报记者看到了不少家长带着小患者前往义诊现场咨询。面对前来咨询的家长,刘丽呼吁道,一定要进行产前诊断,尤其是家族有罕见病例的。

她告诉新快报记者,“由于家长对罕见病的认识不足,现实生活中,一个患病孩子还没被确诊,又生出了其他的患病孩子,这种事经常发生。”

“80%的罕见病都是家族遗传的,如果没有找出病因继续生育的话,一个家庭会连续出现几个患儿。”刘丽指出,罕见病的表现症状其实并不太明显,如食欲不振、血糖低、发育缓慢、抽筋、运动能力倒退等,“这些症状大都是由遗传缺陷引起的,如果没有及时治疗,可能会出现严重后遗症,从而让家庭背负上沉重的负担。”

早确诊能很大程度上降低后遗症的出现概率,刘丽和新快报记者分享了这样一个案例,她曾接诊过一对新婚夫妇,婴儿出生后血糖特别低、肚子特别大,当时接生的医院没有经验也查不出什么原因,“这对夫妇很有意识,马上把孩子送到我院,查验后确实是罕见病,确诊时婴儿才出生第7天,现在已经差不多3岁了,一切正常。”她表示,当时如果孩子没能及时确诊,这种肝糖原累积病可能因经常低血糖而出现脑损伤、肝硬化等,甚至家长还会生出其他类似的孩子。

现状

罕见病患者面临

诊断难药物稀缺等问题

罕见病发现不及时、容易被误诊是罕见病患者面临的第一个难题。之所以罕见病难以被诊断,一方面是大多罕见病都是一出生就携带了,只是有些需要等到两三岁症状才显现出来,大部分家长没能及时发现;另一方面是医生对罕见病的认知不足,因为罕见病病例极少,一般医生从医数年也碰不到一例,容易出现误诊误治的情况。

此外,罕见病药物难获取、价格昂贵,是罕见病患者面临的另一个难题。据了解,世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗,由于使用者少,研发成本高,国家又没有相关法律法规鼓励,药厂都不愿意主动生产罕见病药,导致患者买药难、买药贵。刘丽透露,对于患者来说,有些一年的药费就需要花掉200万-400万元;对于药厂来说,很多罕见病药生产出来,使用的患者可能屈指可数。

正是医生对罕见病的认知不足,罕见病药品使用人群少利润薄等原因,导致罕见病患者面临诊断难、药物稀缺等严峻问题。好在,目前这一情况正逐渐好转。

改进

罕见病新政策

点燃了患者新希望

2月15日,国家卫生健康委发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》,遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建罕见病诊疗协作网,其中,广东省有14家医院。

2月22日,国家药品监管局等4部门联合下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》。自2019年3月1日起,对首批21个罕见病药品和4个原料药,参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税,国内环节可选择按3%简易办法计征增值税,保障2000多万罕见病患者用药。

随着罕见病保障措施的逐步落地,罕见病患者“缺医”“少药”的问题正逐步被解决。刘丽在接受新快报记者采访时透露,“纳入罕见病目录的治疗药物,通过绿色通道,将快速进入中国市场。”

新快报记者从多位罕见病患儿家属获悉,罕见病新政策点燃了他们新希望。一位女儿3岁时被确诊为罕见粘多糖贮积症的父亲邓成勇告诉新快报记者,“这对于需要终身用药的患者来说还是杯水车薪,但已经是一种进步了,罕见病受到国家的关注,患者们会越来越好的。”

案例

年幼时发病50多年后才确诊

今年60岁的杨姨,每每感冒后,就会出现颈深部的脓肿感染,从儿童时期开始,她的颈部就在反复切开排脓和手术中度过,这样的手术居然有30多次!原来,她患上的是先天性梨状窝瘘。

广东省人民医院耳鼻喉头颈外科陈良嗣表示,先天性梨状窝瘘也是一种罕见的鳃裂畸形,80%以上的患者均为幼儿或儿童,只有不到20%是成年患者,很多因为频繁误诊、疾病本身复杂等原因,术后反复复发,无法根治。

“在我们经手的160多例病例中,最大年纪的是一位65岁的老伯。”陈良嗣表示。

如何在幼儿发病期就识别并根治此病呢?陈良嗣医生表示,常规做最简单的B超提示颈部脓肿,有经验的B超师会提示甲状腺上极的脓肿。CT、下咽造影、磁共振、喉镜检查都是明确病因的辅助检查手段。

由于先天性梨状窝瘘是胚胎异常发育所导致的,病灶深而隐蔽,发病的诱因往往是“感冒”,疾病的本质是先天性窦道,但其表象却是继发感染后的急性化脓性甲状腺炎、颈深部脓肿、颈部蜂窝织炎等颈深部感染,临床很多误诊和漏诊,导致几十年也无法根治此病。

杨姨到省人民医院就诊后,选择做开放性手术,彻底地根治了病根,终于与折磨她50多年的疼痛脓肿说“拜拜”。