广东去年共发现严重致死致残畸形儿2914例,采取干预性终止妊娠措施2451例

去年,广东共发现重症地贫、唐氏综合征等严重致死致残畸形儿2914例,采取干预性终止妊娠措施2451例,有效减少了严重缺陷儿的出生……9月16日,新快报记者从广东省出生缺陷防治人才培训班暨广东省出生缺陷防治管理中心成立仪式上了解到,广东大力推进出生缺陷防控工作取得了明显成效,广东新生儿出生缺陷发生率从之前的连续7年增长,到近五年数据已连续下降。

■新快报记者 黎秋玲 通讯员 朱颖贤 刘元铃

新生儿出生缺陷发生率 曾连续7年攀升

出生缺陷是导致围产儿死亡的重要因素,也是影响人口素质的重要因素。从2001年至2008年,广东新生儿出生缺陷发生率曾连续7年攀升,2009年首次回落至276/万。2006年-2015年总体上趋于增长,在2014年达到高峰,2015年开始则持续下降。2018年最新数据显示,广东出生缺陷发生率为240.3/万,已经连续4年下降。

“希望继续把控婚前、孕前、产前、新生儿期、婴幼儿期等‘五期节点’,全面提升防控水平;要全面提升防控能力,进一步加强出生缺陷医院监测数据质量控制,提高诊断的准确性。”国家卫生健康委妇幼司巡视员王巧梅在讲话中对广东省出生缺陷防治工作取得的成绩给予充分肯定,她要求各级妇幼保健机构要落实“三级预防”,广泛开展一级预防减少出生缺陷发生,规范开展二级预防减少严重出生缺陷儿出生,深入开展三级预防减少先天残疾发生;坚守婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、新生儿疾病筛查的“四道防线”。

严重致死致残畸形儿

去年发现2914例

广东省卫生健康委党组成员、保健局局长马文峰在讲话中表示,广东的经验主要是开展了出生缺陷防控专项,从2010年启动免费孕前优生健康检查,到2012年实施地中海贫血预防控制项目,2015年又在全省开展以唐氏综合征等染色体异常、明显结构畸形、新生儿遗传代谢病和新生儿听力障碍为主要干预病种的出生缺陷综合防控项目,省级财政累计投入超过13亿元。

据透露,2017-2019年,省财政又投入39亿元,用于粤东粤西粤北61家县级妇幼保健院能力建设项目,当前,全省建立了地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个,新生儿遗传代谢病采血点1900多个、筛查中心22家,新生儿听力筛查机构1900多家、诊治机构17家,县级出生缺陷干预中心120余家,形成了“省指导、市诊断、县筛查”的工作体系。

其中,2018年广东省开展免费孕前优生健康检查85.45万人,开展免费地贫血常规初筛77.45万对,孕期唐氏筛查72.17万人,孕期明显结构畸形筛查81.81万人,全省新生儿遗传代谢病筛查129.92万人,新生儿听力筛查119.58万人,发现重症地贫、唐氏综合征等严重致死致残畸形儿2914例,采取干预性终止妊娠措施2451例,有效减少了严重缺陷儿的出生,取得阶段成效。

高龄高危孕产妇增加

先天性心脏病比例增高

专家坦言,随着全面两孩政策的实施,高龄孕产妇比例增高等问题的凸显,广东出生缺陷防控工作仍然面临巨大挑战。据介绍,2017年广东出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病(27.8%)、多指/趾(10.3%)、唇腭裂(8.7%)。省妇幼保健院心脏中心主任孙善权表示,先天性心脏病是广东省排位最前的出生缺陷疾病,随着全面二孩政策实施,高龄高危孕产妇增加,先天性心脏病比例也逐渐增高。“孕妇在孕26～32周时可通过胎儿超声心动图检查筛查大部分先天性心脏病,根据筛查结果接受专业咨询,避免诊断错误而导致不必要的引产。”孙善权说。

记者了解到,广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇,孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行严重致残致死畸形问题以及染色体异常进行筛查;对筛查阳性的胎儿进行产前诊断,必要时终止妊娠;对广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。

以上项目检查可获补助,目标人群只需付20%的检查费,余下80%由政府进行补助。部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断,免费新生儿疾病筛查。